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Anemia Falciforme
Blog para intercambio de información: Anemia Falciforme ( Drepanocitosis o Drepanocítica o Drepanocytosis o Drépanocytaire o Sickle o Sicklemia ). Hematología. Genética.
12 de Agosto, 2007 · General

A02) Fármacos a medida (ingeniería genética)

Genoma

            El genoma es todo el material genético contenido en las células de un organismo en particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucarióticos (células que tienen su material hereditario fundamental (su información genética) encerrado dentro de una doble membrana, la envoltura nuclear, que delimita un núcleo celular)
 nos referimos sólo al ADN contenido en el núcleo, organizado en cromosomas. Pero no debemos olvidar que también la mitocondria contiene genes (véase genoma mitocondrial). El término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras gene y chromosoma.1
En el caso de los seres humanos, el genoma nuclear tiene 6.000 millones de pares de bases, lo que incluye dos copias muy similares del genoma haploide de 3.000 millones de pb. El término diploide indica que un organismo tiene dos copias del genoma en sus células, debido a la presencia de pares de cromosomas homólogos.
El genoma no analiza la diversidad genética o el polimorfismo de los genes de una especie. Por ejemplo, en el genoma humano la secuencia en principio podría ser determinada con sólo la mitad del ADN de una célula de un individuo. Para conocer una variación particular o en enfermedades se requiere la comparación entre individuos.


Hitos en la historia del genoma


1866 Se publican las Leyes de la herencia de Gregor Mendel en Proceedings of the Natural History Society of Brunn.
1868 Friedrich Miescher, biólogo suizo, identifica el ADN nuclear, nucleína.
1901-1903 Se publica Mutationstheorie de Hugo de Vries.
Albrecht Kossel descubrió los ácidos nucleicos. A este bioquímico alemán le fue otorgado el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1910 por sus contribuciones en el desciframiento de la química de ácidos nucleicos y proteínas, descubriendo los ácidos nucleicos, bases en la molécula de ADN,
1950 Alfred Hershey y Marta Chase usan virus para confirmar que el ADN es el material genético.
1951 Primera proteína secuenciada: insulina.
1953 James Watson y Francis Crick desentrañaron la estructura en doble hélice de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN).
1956 Se descubre el número total de cromosomas en el ser humano, por los investigadores Albert Levan y Joe Hin Tjio.
1958 Los franceses Jerome Lajeune, M. Gautier y R. Turpin, descubren la trisomía del par 21 como causante del síndrome de Down.
1960 Determinación del código genético.
1970 Nathans y Smith descubren las enzimas de restricción, enzima que puede cortar el ADN en lugares específicos.
1973 Los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética.
1977 Secuenciación del ADN.
1978 Publicación en la revista Science de la primera secuenciación de un genoma, el del virus del simio 40 (SV40) con 5.226 nucleótidos.
1975-1979 Primeros genes humanos aislados.
1982 Fabricación del primer fármaco basado en tecnología de ADN-recombinante.
1985 Kay Mullis inventa la reacción en cadena de la polimerasa.
1988 Se crea la Organización del Genoma Humano Human Genome Organisation (HUGO).
1995 Primer genoma completo: Haemophilus Influenzae.
1999 Primer cromosoma completo: el 22.
2000 Marzo - Publicación del genoma completo de la Drosophila melanogaster gracias al consorcio público y la compañía Celera Genomics. Alberga alrededor de 13.600 genes.
24 de abril 2003 Se completa la secuencia del genoma humano. 


Complejidad del genoma:


                                 El ADN de una simple célula tiene una longitud aproximada de 1,8A.
Las investigaciones llevadas a cabo hasta ahora sugieren que la complejidad del genoma humano no radica ya en el número de genes, sino en cómo parte de estos genes son usados para construir diferentes productos en un proceso que es llamado [[ayuste alternativo]] (alternative splicing). Otra importante razón de esta complejidad radica en el hecho de que existan miles de modificaciones químicas para fabricar proteínas así como del repertorio de mecanismos que regulan este proceso.

¿Qué beneficios puede traer el estudio del genoma?
 
Diagnóstico y prevención de enfermedades

Prueba genética:   
                      pruebas basadas en el ADN son casi el primer uso comercial y de aplicación médica de los nuevos descubrimientos en genética. Estos ensayos se pueden usar para el diagnóstico de enfermedades, la confirmación diagnostica, la información del pronóstico así como del curso de la enfermedad, para confirmar la presencia de enfermedad en pacientes asintomáticos y, con variados grados de certeza, para predecir el riesgo de enfermedades futuras en personas sanas y en su descendencia.
 
Estudio de susceptibilidad en las enfermedades

Intervención (tratamiento) sobre la enfermedad:
                                                                     posibilidades de desarrollo de técnicas o para tratar enfermedades hereditarias. El procedimiento implica reemplazar, manipular o suplementar los genes no funcionales con genes funcionales. En esencia, la terapia génica es la introducción de genes en el ADN de una persona para tratar enfermedades. La posible creación de fármacos a medida del enfermo Terapia génica y Farmacogenómica.

Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Genoma

Ingeniería genética


La ingeniería genética es la tecnología o más concretamente la biotecnología de la manipulación y transferencia de ADN de un organismo a otro, que posibilita la creación de nuevas especies, la corrección de defectos genéticos y la fabricación de numerosos compuestos.
En 1973 los investigadores Stanley Cohen y Herbert Boyer producen el primer organismo recombinando partes de su ADN en lo que se considera el comienzo de la ingeniería genética. En 1997 se clona el primer mamífero, la Oveja Dolly.....


Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Biogen%C3%A9tica

La Farmacogenómica y la Farmacogenética


Por farmacogenómica se entiende el estudio de la variabilidad en la expresión génica en respuesta a determinados fármacos. Existe un matiz conceptual entre la farmacogenómica y la farmacogenética. Mientras que la farmacogenómica se refiere a abordajes que tienen en cuenta las características de las secuencias genómicas, mediante una visión integradora que incluiría interacciones entre genes por ejemplo, la farmacogenética queda circunscrita a la detección de modificaciones de genes de un individuo en la respuesta a fármacos. El objetivo de la farmacogenómica es la creación de fármacos a medida para cada paciente y adaptados a sus condiciones genéticas. El medio ambiente, la dieta, estilo de vida y estado de salud, todo ello puede influir sobre la respuesta de una persona a un fármaco. Entender el funcionamiento genético se cree será la "llave" para crear drogas personalizadas con mayor eficacia y seguridad.

- genoma terapia ciencia genética medicina ingeniería biotecnología enfermedad drogas

Fuente: http://es.wikipedia.org/wiki/Farmacogen%C3%B3mica

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publicado por edpg a las 23:34 · Sin comentarios  ·  Recomendar
 
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